测试版
| 加入收藏
您所在的位置: 首页 >>特色医疗 >>罕见疾病 >>罕见病介绍 >> 正文

罕见疾病

罕见病介绍

罕见病介绍

浏览次数:
字号:
+-14

罕见病(Rare disease)又称“孤儿病”(Orphan disease),是指那些发病率极低的疾病,罕见病一般为慢性起病、病情严重、累及多系统、多器官、高致残率、乃至危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人数0.65‰-1‰之间的疾病,目前确认共有7800种,约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织及其他国家的数据推算,我国罕见病总患病人口约1680万,主要分布在儿科神经内科血液科内分泌科骨科、肿瘤科等。

罕见病因为少见,他们的病很多医生不认识,即使发现了也面临无药可治或是昂贵药费的尴尬。由于每个病种患病人数相对较少,因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时,还在承受着巨大的经济和心理压力。

以下为几种比较典型的罕见病类型: 

瓷娃娃——成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

月亮孩子——白化病

月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗,大多以食疗为主,通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

血友病

他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展,会出现呼吸困难并进行性加重,最后可出现较为严重的呼吸衰竭。

特发性肺动脉高压

走一百米的路程、爬一层楼的高度,对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量,晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。