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罕见疾病

研究进展

特殊基因突变或可诱发罕见心脏病

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    来自科罗拉多大学的研究人员通过研究发现,一种特殊的遗传突变或许和一种罕见的心肌疾病具有强烈的关联性;相关研究或为深入理解这种心肌疾病的发病机制,以及开发治疗这种心肌疾病的新型疗法提供新的思路。

  研究者Teisha J. Rowland博士表示,目前有很多种心肌病都会诱发机体心力衰竭,因此这些心肌病不容小觑,文章中研究人员对355名有心肌病家族史的患者机体中大约5000个基因进行了测序研究,旨在寻找诱发多种心肌病发生的遗传突变。Rowland说道,很多种心脏疾病都是由遗传因素所诱发,当出现遗传突变时疾病通常就会发生,而且很严重,而且往往会在个体较早的年龄时发生,因此对整个家族中个体DNA的分析研究或许就能够帮助我们寻找到和疾病相关的特殊遗传突变。

  研究者指出,多名患左心室肌致密化不全(Left Ventricular Noncompaction,LVNC)的个体机体中往往存在名为Obscurin的基因突变,Obscurin蛋白是肌肉中肌节的一部分,而肌节则是横纹肌的基本单元,当肌肉收缩时横纹肌负责肌肉牵拉和滑行过程。当然这也包括心肌,如果Obscurin发生突变,其或许就不能发挥正常作用,随之而来就会引发很多机体健康问题。

  如今研究人员发现基因Obscurin和罕见形式的遗传性心脏疾病之间存在明显的关系,左心室肌致密化不全被认为会在人类发育早期发生,因此研究者也非常感兴趣研究是否基因Obscurin突变会影响个体发育过程中心脏的形成。研究者认为后期还需要大量的研究来进一步对此证实,当然他们也希望本文的研究结果能够帮助改善科学家们对左心室肌致密化不全这种疾病的理解。